Генные полиморфизмы
Ниже приведён перечень генных полиморфизмов (SNP, single-nucleotide polymorphism), выявляемых нашей лабораторией. Исследования выполняются методом ПЦР.
Материал для исследования — кровь, взятая в пробирки с K3-EDTA, либо соскобы со слизистой оболочки внутренней поверхности щёк.
Гены свёртывания крови
- Мутация фактора V F5 (Ляйден) Arg506Gln
- Мутация протромбина F2 (фактор II) 20210 G/A
- Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1 -675 5G/4G
- Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR Ala222Val (причина повышенного содержания гомоцистеина)
- Мутация метионинсинтетазредуктазы MTRR Ile22Met (66 a-g) (причина повышенного содержания гомоцистеина)
- Мутация фибриногена, бета FGB -455G-A
- Мутация бета-3-интегрина (GPIIIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена) ITGB3 Leu33Pro
- Мутация-1 альфа-2-интегрина (GPIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена) ITGA2 C807T
Маркёры онкологических заболеваний
- Мутация янус-киназы JAK2 Val617Phe (миелопролиферативные заболевания)
- Профиль генных полиморфизмов «BRCA 8» (полиморфизмы гена BRCA1: 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G, 2080delA, и гена BRCA2: 6174delT)
Мутации, характерные для наследственных заболеваний
- Мутация гена MCM6 -13910 T>C (лактазная недостаточность)
- Мутация гена VDR 283 A>G (Bsml) (рецептор витамина D, предрасположенность к остеопорозу)
- Генетика мужской фертильности: выявление делеции локуса AZF
Антигены гистосовместимости
- Выявление носительства HLA B27
Профили генетических исследований
- Профиль «Генетика. Гемостаз F2/F5» (мутации генов протромбина F2 20210 G>A; проакцелерина (фактора V) F5 1691 G>A Arg506Gln (мутация Ляйден))
- Профиль «Генетика. Метаболизм фолатов» (мутации в генах: MTHFR 677 C>T Ala222Val; MTHFR 1298 A>C Glu429Ala; MTR 2756 A>G Asp919Gly; MTRR 66 A>G Ile22Met)
- Профиль генных полиморфизмов «Генетика питания» (5 мутаций в генах PPARG, FABP2, ADRB2 (2 мутации), ADRB3) с заключением и рекомендациями по питанию и физическим нагрузкам
Beckman Access 2
В апреле 2019 г. в лаборатории установлен и приступил к работе настольный иммунохемилюминесцентный анализатор Access 2 (Beckman Coulter), современна
Beckman Coulter AU480
С сентября 2015 г. в лаборатории работает биохимический анализатор AU480 (Beckman Coulter, производство Япония), в ноябре 2018 г. установлен и запущ
Beckman UniCel DxI 600
В июне 2019 г. приступил к работе в лаборатории иммунохемилюминесцентный анализатор UniCel DxI 600 (Beckman Coulter), современная автоматическая выс
Medica EasyLyte K/Na
Анализаторы электролитов EasyLyte K/Na и EasyLyte K/Na/Cl производства Medica отличаются высокой производительностью (60 с на измерение крови), высоко
Mindray BC-3600
Гематологические автоматические анализаторы BC-3600 производства Mindray по техническим характеристикам аналогичны анализатору Hemolux 19: измеряют 19
Mindray Hemolux 19
Гематологический автоматический анализатор Hemolux 19 производства Лотеп/Mindray измеряет 19 параметров цельной крови + 3 гистограммы, с дифференциров
Siemens Immulite 2000
Иммунохемилюминесцентные автоматические анализаторы Immulite 2000 производства Siemens Healthcare Global используются в нашей лаборатории для исследов
Statspin CytoFuge 2
Цитоцентрифуга CytoFuge 2 производства американской компании Statspin предназначена для подготовки цитологических препаратов из соскобов с шейки матки
Анализатор мочи HTI CL-500
Полуавтоматический анализатор мочи CL-500 производства High Technology Inc. основан на принципе двухволновой рефлектометрии. Анализатор позволяет изме
Оборудование, выведенное из эксплуатации
Лаборатория регулярно обновляет парк оборудования, старое оборудование отправляется на заслуженный отдых, новые анализаторы, более современные и произ
ПЦР в реальном времени
ПЦР-исследования в режиме реального времени (Real time PCR) мы выполняем с помощью детектирующих амплификаторов: 4-канальных ДТ-96/DTprime и DTlite, и
ЭМКО АПГ4-02-П
Простой и надёжный 4-канальный коагулометр АПГ4-02-П со встроенным принтером производства отечественной компании ЭМКО позволил существенно увеличить п
ЭМКО/Техномедика АПГ2-01-НПП-ТМ Минилаб 701
2-канальный коагулометр АПГ2-01-НПП-ТМ Минилаб 701 совместной разработки отечественных компаний ЭМКО и «Техномедика» успешно удовлетворяет потребности