Ниже приведён перечень генных полиморфизмов (SNP, single-nucleotide polymorphism), выявляемых нашей лабораторией. Исследования выполняются методом ПЦР.

Материал для исследования — кровь, взятая в пробирки с K3-EDTA, либо соскобы со слизистой оболочки внутренней поверхности щёк.

Гены свёртывания крови

• Мутация фактора V F5 (Ляйден) Arg506Gln

• Мутация протромбина F2 (фактор II) 20210 G/A

• Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1 -675 5G/4G

• Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR Ala222Val (причина повышенного содержания гомоцистеина)

• Мутация метионинсинтетазредуктазы MTRR Ile22Met (66 a-g) (причина повышенного содержания гомоцистеина)

• Мутация фибриногена, бета FGB -455G-A

• Мутация бета-3-интегрина (GPIIIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена) ITGB3 Leu33Pro

• Мутация-1 альфа-2-интегрина (GPIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена) ITGA2 C807T

Маркёры онкологических заболеваний

• Мутация янус-киназы JAK2 Val617Phe (миелопролиферативные заболевания)

• Профиль генных полиморфизмов «BRCA 8» (полиморфизмы гена BRCA1: 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G, 2080delA, и гена BRCA2: 6174delT)

Мутации, характерные для наследственных заболеваний

• Мутация гена MCM6 -13910 T>C (лактазная недостаточность)

• Мутация гена VDR 283 A>G (Bsml) (рецептор витамина D, предрасположенность к остеопорозу)

• Генетика мужской фертильности: выявление делеции локуса AZF

Антигены гистосовместимости

• Выявление носительства HLA B27

Профили генетических исследований

• Профиль «Генетика. Гемостаз F2/F5» (мутации генов протромбина F2 20210 G>A; проакцелерина (фактора V) F5 1691 G>A Arg506Gln (мутация Ляйден))

• Профиль «Генетика. Метаболизм фолатов» (мутации в генах: MTHFR 677 C>T Ala222Val; MTHFR 1298 A>C Glu429Ala; MTR 2756 A>G Asp919Gly; MTRR 66 A>G Ile22Met)

• Профиль генных полиморфизмов «Генетика питания» (5 мутаций в генах PPARG, FABP2, ADRB2 (2 мутации), ADRB3) с заключением и рекомендациями по питанию и физическим нагрузкам